La niña Yahaira
Naila Diéguez Naranjo de 4 años de edad al
año y ocho meses de nacida, y después de realizarle exhaustivos chequeos, un
equipo médico del hospital pediátrico de Centro Habana diagnosticó la
enfermedad .Es el único caso en Cuba y
que en el mundo solamente se habían reportados unas decenas de personas con
este raro padecimiento.
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| Yahaira Naila Diéguez Naranjo |
Las afectaciones que la neuropatía sensitiva
autonómica hereditaria tipo IV provoca en la niña el síndrome febril
intermitente, la anemia ferropénica, la inmunodeficiencia combinada severa, la
epilepsia asintomática y el retraso en el desarrollo psicomotor y del lenguaje.
Entre las recomendaciones de los médicos, cuando les preguntamos sobre la
esperanza de vida de mi nieta, están darle una mejor calidad de vida. Esto no
es posible en Cuba donde hay serias limitaciones para crear las condiciones apropiadas
para el cuidado de la niña.
Más que hacer énfasis en las limitaciones y los
problemas que han afrontado la familia y de lo cual se ha hecho eco el diario digital
Diario de Cuba. Tratamos en esta nota de hacer llegar la información de
esta rara enfermedad, compartir esta y permitir que alguna personal profesional
o no se solidarice y comparta la experiencia de esta rara enfermedad, que muy
pocas personas la padecen.
La Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria (HSAN4, por sus siglas en
inglés) es un trastorno hereditario caracterizado por anhidrosis, insensibilidad
al dolor, comportamiento de automutilación y episodios de fiebre. Se han
publicado varios cientos de casos. La enfermedad aparece durante la primera
infancia. El tratamiento es de apoyo y está orientado a controlar la
hipertermia, evitar la automutilación y tratar problemas ortopédicos que pueden
causar potencialmente deformidades graves e invalidantes. Es necesario ayudar a
las familias a afrontar los problemas conductuales y educativos. El pronóstico
para las funciones independientes depende del grado de expresión de la
enfermedad y la capacidad para controlar los problemas clínicos secundarios.
El diagnostico de esta niña cubana ha sido posible por
el desempeño de médicos cubanos especialistas del Hospital Pediátrico de Centro
Habana y posiblemente intervención de
otros especialista formando un equipo multidisciplinario. Pero de lo que se
trata es de mejorar las condiciones de vida de la niña para que pueda sobrellevar
esta enfermedad grave e invalidante, que requiere de atención y cuidados especiales.
Esperamos que todo el que lean esta nota haga llegar
esta información a aquellas personas e instituciones en otros países que prestan especial atención
a los pacientes, sobre todo niños(as) con enfermedades raras. Ellos también requieren
de intercambiar con otros pacientes y familiares sobre cómo afrontar la
enfermedad.
Siempre es posible hacer hago para mejorar la calidad
de vida de aquellos pacientes en la primera infancia con enfermedades raras.
No tenemos la dirección de la familia en La Habana,
como sea manténganse intercambiando información y tal vez la niña en alguna
medida pueda ser beneficiada.
Information en Ingles: Congenital Insensitivity to
Pain with Anhidrosis
Dr. E A González.
