Con frecuencia nos llega una solicitud de atención
para pacientes,- sobre todo ninn@s-, enfermos en Cuba con situaciones de difícil
diagnóstico y manejo. Son enfermedades que se catalogan como “raras”, muestran un abigarrado cuadro clínico
y su diagnóstico en difícil en cualquier país, incluso aquellos que cuentan con
un sistema de salud elevado.
En más de una ocasión esta página ha compartido
informaciones sobre algunos pacientes porque los familiares han solicitado
ayuda. Discretamente he enviado la información y obtenida respuesta. Fue así que
publicamos un post con los datos relativos a la situación clínica de la niña,
los diagnósticos presuntivos y un pedido de ayuda. Una vía de comunicación con
la madre fue establecida mediante Facebook.
La situación de la niña: Ashlin Naara Perdomo Núñez,
fue del conocimiento en las redes después de que la madre hiciera un pedido de
ayuda, se creara un fondo de ayuda y se solicita una visa humanitaria para que
fuera atendida en el exterior, preferentemente en los Estados Unidos donde residía
un familiar cercano.
Muchas personas hicieron suya la situación de
Ashlim, apoyando a la familia, diseminando la información en la red y donando. El cantante salvadoreño, Álvaro
Torres, solidario con esta familia cubana dono una cifra significativa, cuando
la niña finalmente obtuvo la
visa humanitaria del gobierno norteamericano y pudo viajar junto a su familia
a Miami, EEUU donde fue ingresada en una facilidad hospitalaria para su atención.
El caso de Ashilm era muy singular , pues tenía
los diagnósticos presuntivos de: Leucoencefalopatía posterior y Xantomatosis
cerebrotendinosa. Si bien había recibido una excelene atención médica en La
Habana, requerida de estudios de laboratorio específicos que no se hacían en
Cuba y que permitían un diagnóstico de certeza en una paciente donde los síntomas
neurológicos progresaban.
Un conveniente intercambio,(después de
conocerse en las redes todo lo referente a la niña y sus padecimientos) con una
institución en España; abrió la posibilidad de realizar los exámenes siempre
que se pudiera hacer la toma de muestras en el hospital de La Habana donde la niña
estaba ingresada.
El CIBERER / Orphanet-España, Centro de
Investigación Príncipe Felipe; en la persona de la destacada especialista Virginia Corrochano James, propuso esta posibilidad,
que no progresó, porque la niña junto a su familia viajaban a los Estados Unidos
donde residía un familiar, y así fue.
“Muchas
gracias por las buenas noticias y por el interés mostrado en el bienestar de
esta niña. Ojalá y todo se resuelva de la mejor forma posible para Ashlin y su
familia”;
fueron las palabras de esta especialista
interesada en buscar una solución para el diagnóstico.
Después de una prolongada estadía en los EEUU,
la madre dio a conocer en las redes una carta donde informaba que su niña:
Ashlin N Perdomo sufre de una afección
conocida como : Enfermedad de Krabber.
Es un trastorno
genético raro del sistema nervioso. Es un tipo de enfermedad cerebral llamada
leucodistrofia.
Un defecto en el gen
GALC causa la enfermedad de Krabbe. La gente con este defecto genético no
produce suficiente cantidad de una sustancia (enzima) llamada
galactocerebrósido beta-galactosidasa (galactosilceramidasa).
El cuerpo necesita esta
enzima para producir la mielina. Esta rodea y protege las fibras nerviosas. Sin
esta enzima, la mielina se descompone, las neuronas mueren y los nervios en el
cerebro y otras zonas del cuerpo no trabajan adecuadamente.
La enfermedad de Krabbe
puede desarrollarse en diversas etapas: La enfermedad de Krabbe de aparición
temprana se presenta en los primeros meses de vida. La mayoría de los niños con
esta forma de la enfermedad muere antes de cumplir los 2 años de edad. La
enfermedad de Krabbe de aparición tardía empieza a finales de la niñez o a
comienzos de la adolescencia.
La enfermedad de Krabbe
es hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Si ambos
padres portan la copia defectuosa del gen relacionado con esta afección, cada
uno de sus hijos tiene un 25% (1 de cada 4) de probabilidades de padecer la
enfermedad. Es un trastorno autosómico recesivo.
Esta afección es muy
rara. Es más común entre las personas de origen escandinavo.(Información básica
obtenida en la red)
Este es el diagnóstico definitivo para esta niña
que captó la atención de tantas personas en Cuba y en otros países y promovió
un sentido de solidaridad muy especial. Ese que debe predominar en nuestro
quehacer como cubanos , sin intereses ni postureo pueril.
La madre , en una
emotiva carta publicada en la red confirma la información y señala que, conocida
la enfermedad, tiene la certeza de que Dios le dice :“yo estoy contigo, no temas, pelearé tu batalla”.
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