Yeni Núñez
Jerez, madre de la niña quien residen en Colon Matanzas, Cuba; ha solicitado ayuda para llegar a un diagnóstico
y conducir un tratamiento que permita salvar a su hija con una Leucoencefalopatía posterior y un diagnóstico presuntivo de Xantomatosis cerebrotendinosa.
¿Qué es esa enfermedad?
En realidad la información relativa al diagnóstico de
la niña es dual. Por una parte afirma la nota que tiene un Síndrome de Leucoencefalopatía
posterior reversible (PRES), es
una entidad que inicialmente estaba asociada a trastornos atribuidos a la
hipertensión arterial severa, eclampsia, alteraciones renales e
inmunosupresión. El listado de causas se ha ampliado.
La presentación clínica más frecuente es en forma de
convulsiones de nueva aparición, encefalopatía, cefalea y alteraciones visuales,
aunque también se han descrito casos de paresia, náuseas y alteración mental,
ya sea de inicio brusco o progresivo .Las crisis generalizadas son comunes e
incluso se puede llegar al coma.
Pero no es este el diagnóstico presuntivo que inquieta
a los familiares y probablemente a los médicos de atención, sino la posible presunción
de que la niña padece de Xantomatosis cerebrotendinosa.
¿Qué es la Xantomatosis cerebro tendinosa?
La xantomatosis cerebrotendinosa (CTX) es una anomalía
de la síntesis de ácidos biliares caracterizada por colestasis neonatal,
cataratas de aparición en la infancia, xantomas del tendón de aparición en la
adolescencia y en jóvenes, y xantoma del cerebro con disfunción neurológica de
aparición en adultos. En todo el mundo se han descrito más de 300 pacientes. Su
prevalencia se estima en 1/50.000 en caucásicos.
La CTX está causada por mutaciones en el gen que
codifica la enzima esterol 27-hidroxilasa (CYP27A1; 2q33-qter). Esta enzima
cataliza el primer paso en la oxidación de la cadena lateral del esterol que
participa en la vía de síntesis del ácido biliar (SAB). La función enzimática
defectuosa interrumpe la SAB, lo que produce depósitos de colesterol y
colestanol, causantes de un proceso degenerativo.
Hasta aquí existe un diagnostico que permite conducir
a una explicación sobre la ceguera de la niña y sus síntomas, pero la presunción
de que tiene una diagnóstico de Xantomatosis cerebrotendinosa conduce a estudios
diagnósticos de laboratorio que permiten saber con exactitud y conducir un
tratamiento específico (terapia de reemplazo).
Veamos la información
que nos llega desde Cuba a través de una página web de temas cubanos:
Yeni Núñez
Jerez señala que las pruebas para llevar a cabo un tratamiento contra lo que
podría ser Xantomatosis Cerebrotendinosa no se realizan en Cuba
Miércoles,
8 de enero, 2020 | 3:34 pm
Yeni Núñez Jerez, madre cubana residente en Colón, Matanzas,
pidió ayuda en redes sociales para salvar a su hija de seis años, que padece
una leuco encefalopatía posterior que la ha dejado completamente ciega.
Pese a
tener un primer diagnóstico del caso de su hija, Núñez Jerez señala que las
pruebas para llevar a cabo un tratamiento contra lo que podría ser Xantomatosis
Cerebrotendinosa no se realizan en Cuba, por lo que suplica a organizaciones
dedicadas a salvar vidas que atiendan su caso.
La
Xantomatosis Cerebrotendinosa es una enfermedad metabólica producida por el
déficit de la enzima 27-hidroxilasa, provocada por un trastorno de origen
genético.
“Mi niña necesita un estudio molecular y mi
economía no me permite viajar a ningún país desarrollado para pagar, hacerle el
examen y poder diagnosticar y frenar la progresión de la enfermedad. Por favor,
sus padres y familiares estamos desesperados viendo como nuestra niña se nos va
de las manos y no podemos hacer nada”, escribió la madre.
Según
la madre, la pequeña era “aparentemente
normal”. Sin embargo, hace un año perdió completamente la visión y desde el
pasado mes de noviembre experimenta una hemiparesia, padecimiento que genera la
disminución de la fuerza motora o parálisis parcial que afecta un brazo y una
pierna del mismo lado del cuerpo.
“Con el dolor más grande que una madre puede
sentir, le pido por favor a todas las personas que vean este mensaje lo
compartan para ver si llega a las manos de alguna organización que me pueda
ayudar. Le suplico a Dios que permita que este mensaje llegue a las manos de la
persona o la organización que pueda ayudar a mi pequeña de seis añitos, que
muchas veces me pregunta: ¿mamá, cuando volveré a ver y cuando podré jugar
fútbol con mi hermanita? O más triste, cuando me dice: mamá, ¿por qué me pasa
esto a mí, si yo no le he hecho daño a nadie? ¿Y qué puedo decirle amigos? Si
yo daría hasta mi vida a cambio de su salud y felicidad”.
Fuente:
Cubanet
Queremos que usted se detenga en esta nota final:
·
La nota
introductoria no representa una completa revisión de la entidad patológica que
nos ocupa.
·
En más de una
ocasión esta página ha compartido informaciones sobre algunos pacientes porque
los familiares han solicitado ayuda. Discretamente he enviado la información
y obtenido respuestas.
·
Estamos
solicitando información adicional a los familiares aun cuando no tenemos sus
nombres, esperamos que nos las hagan llegar para incluirlas en este post.
·
Estamos solicitando
información a profesionales de la salud e instituciones médicas en el exterior
con la finalidad de contar con más datos sobre estas enfermedades.
·
Finalmente,
incluimos aquí la dirección electrónica del Blog de Medicina Cubana con la
certeza de que alguna información, como otras veces ha ocurrido, nos llegue.
2 comentarios:
Yenisel Núñez Jerez
Amigos que siguen la situación de salud de mi pequeña, yo no tengo un diagnóstico confirmado, necesita un estudio molecular pero acá lamentablemente no se hace. Esta es la sintomatología que está manifestando y las imágenes que se observan en las IRM. Por eso es que busco desesperadamente algún lugar donde hagan estos estudios, El tiempo apremia, hoy 9/1/20 la niña se está babeando, habla enredado y se irrita mucho porque no entiendo lo que me dice. Estamos en el Hospital Pediátrico Docente Juan Manuel Márquez de La Habana, apenas tengo conexión, casi no puedo descargar los mensajes. La niña se llama Ashlin Naara Perdomo Núñez. Mi # de teléfono es 5358664462, me llamo Yenisel Núñez Jerez, vivo en Finca Deseada s/n, Colon, Matanzas, mi carne de identidad es 82080728818. Les agradezco a todas, todas las personas que nos apoyan de cualquier manera, hasta con solo leer estas publicaciones. Hasta este momento no tengo ninguna posibilidad en la mano.
Hola, estoy al tanto de la visa recibida y traslado a hospital pediátrico en La Florida. Intuyo médicos ya deben estar haciendo su trabajo. Por lo descrito, no deben dejar de pensarse las enfermedades de transmisión mitocondrial. Síndromes MELAS, MERF y de Leber. El análisis del pedigrí por linea materna es esencial.
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