viernes, septiembre 01, 2017

Una niña cubana con diagnóstico de Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo IV, enfermedad rara que requiere atención especial.

La niña  Yahaira Naila Diéguez Naranjo de 4 años de edad  al año y ocho meses de nacida, y después de realizarle exhaustivos chequeos, un equipo médico del hospital pediátrico de Centro Habana diagnosticó la enfermedad .Es  el único caso en Cuba y que en el mundo solamente se habían reportados unas decenas de personas con este raro padecimiento.
Yahaira Naila Diéguez Naranjo 
Las afectaciones que la neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo IV provoca en la niña el síndrome febril intermitente, la anemia ferropénica, la inmunodeficiencia combinada severa, la epilepsia asintomática y el retraso en el desarrollo psicomotor y del lenguaje. Entre las recomendaciones de los médicos, cuando les preguntamos sobre la esperanza de vida de mi nieta, están darle una mejor calidad de vida. Esto no es posible en Cuba donde hay serias limitaciones para crear las condiciones apropiadas para el cuidado de la niña.
Más que hacer énfasis en las limitaciones y los problemas que han afrontado la familia y de lo cual se ha hecho eco el diario digital Diario de Cuba. Tratamos en esta nota de hacer llegar la información de esta rara enfermedad, compartir esta y permitir que alguna personal profesional o no se solidarice y comparta la experiencia de esta rara enfermedad, que muy pocas personas la padecen.

La Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria (HSAN4, por sus siglas en inglés) es un trastorno hereditario caracterizado por anhidrosis, insensibilidad al dolor, comportamiento de automutilación y episodios de fiebre. Se han publicado varios cientos de casos. La enfermedad aparece durante la primera infancia. El tratamiento es de apoyo y está orientado a controlar la hipertermia, evitar la automutilación y tratar problemas ortopédicos que pueden causar potencialmente deformidades graves e invalidantes. Es necesario ayudar a las familias a afrontar los problemas conductuales y educativos. El pronóstico para las funciones independientes depende del grado de expresión de la enfermedad y la capacidad para controlar los problemas clínicos secundarios.
El diagnostico de esta niña cubana ha sido posible por el desempeño de médicos cubanos especialistas del Hospital Pediátrico de Centro Habana  y posiblemente intervención de otros especialista formando un equipo multidisciplinario. Pero de lo que se trata es de mejorar las condiciones de vida de la niña para que pueda sobrellevar esta enfermedad grave e invalidante, que requiere de atención y cuidados especiales.
Esperamos que todo el que lean esta nota haga llegar esta información a aquellas personas e instituciones  en otros países que prestan especial atención a los pacientes, sobre todo niños(as) con enfermedades raras. Ellos también requieren de intercambiar con otros pacientes y familiares sobre cómo afrontar la enfermedad.
Siempre es posible hacer hago para mejorar la calidad de vida de aquellos pacientes en la primera infancia con enfermedades raras.
No tenemos la dirección de la familia en La Habana, como sea manténganse intercambiando información y tal vez la niña en alguna medida pueda ser beneficiada.
Dr. E A González.


5 comentarios:

Medicina Cubana dijo...

La pobreza y la burocracia ponen en peligro la vida de una niña cubana con una rara enfermedad
http://www.diariodecuba.com/cuba/1561205926_47111.html
En septiembre de 2017, varias instituciones españolas especializadas en el diagnóstico y estudio de padecimientos poco comunes se interesaron por el caso Yahaira: la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), el Centro Superior de Investigación de Salud Pública (CSISP) y la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM).

Editor del Blog Medicina Cubana dijo...

He leído con interés la información que aparece hoy en el sitio web Diario de Cuba, sobre la niña Yahaira Naila Diéguez Naranjo y su inusual enfermedad por lo cual nuestro Blog de Medicina Cubana se hizo eco de la información y conducimos contactos con instituciones que estaban interesados en ayudar a la niña y a su familia. De esto parece que no se tomó nota, pero como sea la situación de la niña era y aun es apremiante.
Un intercambio de correos electrónicos da cuenta de esto.
Lamento que la situación de la niña en relación a su entorno es crítica en estos momentos.
Espero que esta nueva información provea la atención de las personas responsables de la atención de la niña y su familia,

Medicina Cubana dijo...

E mail recibido sobre la situación de la niña con Neuropatía sensitiva autonómica
Hereditaria tipo IV, enfermedad rara que requiere atención especial.

vcorrochano@ciberer.es
To: cubanmedicine@yahoo.com
Sep 11, 2017 at 2:11 AM
Estimado Dr. E A González,
Gracias por la información que nos facilita. Vamos a darle difusión en la medida de lo posible con la esperanza de que resulte para beneficio de esta niña y de otros afectados.
Un cordial saludo,
Virginia Corrochano James
CIBERER / Orphanet-España
Tel.+34 96 348 4380
Centro Superior de Investigación en Salud Pública (CSISP)
Avda. de Cataluña, 21
46020 Valencia, Spain

Medicina Cubana dijo...

FEDER Acción Social - Estrella Mayoral
To: cubanmedicine@yahoo.com
Cc: vcorrochano@ciberer.es
Sep 11, 2017 at 4:10 AM
Buenos días, en relación a su consulta le facilito el centro de referencia para la patología de la niña en España, los médicos que la atienden en Cuba pueden contactar con dicho centro para intentar coordinar la atención de Yahaira.
CSUR - Unidad de referencia nacional en enfermedades neuromusculares raras
Servicio de Neurología
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Avenida Sant Antoni Maria Claret, 167
08025 BARCELONA
ESPAÑA
Director de la consulta : Pr Isabel ILLA SENDRA
Teléfono : 34 93 556 59 86
Fax : 34 93 556 56 02

neurología@santpau.cat
Tipo(s) : Atención médica, Consejo genético
La federación Española de Enfermedades Neuromusculares tambien puede ofrecerles información sobre la patologia:
logo-asem-icono-60x59
FEDERACIÓN ASEM
Dirección: C/ Ter, nº20 Oficina 10, 08026 Barcelona (España)
Correo electrónico: info@asem-esp.org
Teléfono: 934 516 544
Reciba un coridial saludo y quedamos a su disposición.
Estrella Mayoral Rivero | 691424346 / 91 8221725
Responsable del Departamento de Acción Social | sio@enfermedades-raras.org
C/Santarén,4-oficina nº3. 06011 Badajoz.
Conoce toda la actualidad de las ER en enfermedades-raras.org

Medicina Cubana dijo...

Dr. Eloy A Gonzalez
To: vcorrochano@ciberer.es
Cc: sio@enfermedades-raras.org

Sep 14, 2017 at 8:04 AM
14 de septiembre de 2017
· Virginia Corrochano James
CIBERER / Orphanet-España
· FEDER Acción Social - Estrella Mayoral
· CSUR. Pr Isabel ILLA SENDRA
Estimadas…,
Tengo para ustedes palabras de agradecimiento por su interés en relación a la niña Yahaira Diéguez con un diagnóstico de Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria.
No he tenido hasta ahora el contacto por correo electrónico con el comunicador que estando en La Habana, Cuba escribió dos notas en la red sobre el asunto. Hoy recibí su dirección electrónica.
Le estoy enviando la información que ustedes proporcionaron con la esperanza de que el comunicador Jorge Enrique Rodríguez se ponga en contacto con los familiares de la niña. Esto considerando, que ahora con los problemas de comunicación que se han creado por el paso del huracán por La Habana, las comunicaciones están interrumpidas.., pero espero que esto no sea un obstáculo.
De nuevo gracias por su interés y dedicación a tan nobles causas.
Cordialmente
Dr. E A González
dr_e.gonzalez@hotmail.com
http://medicinacubana.blogspot.com