La niña Yahaira
Naila Diéguez Naranjo de 4 años de edad al
año y ocho meses de nacida, y después de realizarle exhaustivos chequeos, un
equipo médico del hospital pediátrico de Centro Habana diagnosticó la
enfermedad .Es el único caso en Cuba y
que en el mundo solamente se habían reportados unas decenas de personas con
este raro padecimiento.
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| Yahaira Naila Diéguez Naranjo |
Las afectaciones que la neuropatía sensitiva
autonómica hereditaria tipo IV provoca en la niña el síndrome febril
intermitente, la anemia ferropénica, la inmunodeficiencia combinada severa, la
epilepsia asintomática y el retraso en el desarrollo psicomotor y del lenguaje.
Entre las recomendaciones de los médicos, cuando les preguntamos sobre la
esperanza de vida de mi nieta, están darle una mejor calidad de vida. Esto no
es posible en Cuba donde hay serias limitaciones para crear las condiciones apropiadas
para el cuidado de la niña.
Más que hacer énfasis en las limitaciones y los
problemas que han afrontado la familia y de lo cual se ha hecho eco el diario digital
Diario de Cuba. Tratamos en esta nota de hacer llegar la información de
esta rara enfermedad, compartir esta y permitir que alguna personal profesional
o no se solidarice y comparta la experiencia de esta rara enfermedad, que muy
pocas personas la padecen.
La Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria (HSAN4, por sus siglas en
inglés) es un trastorno hereditario caracterizado por anhidrosis, insensibilidad
al dolor, comportamiento de automutilación y episodios de fiebre. Se han
publicado varios cientos de casos. La enfermedad aparece durante la primera
infancia. El tratamiento es de apoyo y está orientado a controlar la
hipertermia, evitar la automutilación y tratar problemas ortopédicos que pueden
causar potencialmente deformidades graves e invalidantes. Es necesario ayudar a
las familias a afrontar los problemas conductuales y educativos. El pronóstico
para las funciones independientes depende del grado de expresión de la
enfermedad y la capacidad para controlar los problemas clínicos secundarios.
El diagnostico de esta niña cubana ha sido posible por
el desempeño de médicos cubanos especialistas del Hospital Pediátrico de Centro
Habana y posiblemente intervención de
otros especialista formando un equipo multidisciplinario. Pero de lo que se
trata es de mejorar las condiciones de vida de la niña para que pueda sobrellevar
esta enfermedad grave e invalidante, que requiere de atención y cuidados especiales.
Esperamos que todo el que lean esta nota haga llegar
esta información a aquellas personas e instituciones en otros países que prestan especial atención
a los pacientes, sobre todo niños(as) con enfermedades raras. Ellos también requieren
de intercambiar con otros pacientes y familiares sobre cómo afrontar la
enfermedad.
Siempre es posible hacer hago para mejorar la calidad
de vida de aquellos pacientes en la primera infancia con enfermedades raras.
No tenemos la dirección de la familia en La Habana,
como sea manténganse intercambiando información y tal vez la niña en alguna
medida pueda ser beneficiada.
Information en Ingles: Congenital Insensitivity to
Pain with Anhidrosis
Dr. E A González.
La pobreza y la burocracia ponen en peligro la vida de una niña cubana con una rara enfermedad
ResponderEliminarhttp://www.diariodecuba.com/cuba/1561205926_47111.html
En septiembre de 2017, varias instituciones españolas especializadas en el diagnóstico y estudio de padecimientos poco comunes se interesaron por el caso Yahaira: la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), el Centro Superior de Investigación de Salud Pública (CSISP) y la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM).
He leído con interés la información que aparece hoy en el sitio web Diario de Cuba, sobre la niña Yahaira Naila Diéguez Naranjo y su inusual enfermedad por lo cual nuestro Blog de Medicina Cubana se hizo eco de la información y conducimos contactos con instituciones que estaban interesados en ayudar a la niña y a su familia. De esto parece que no se tomó nota, pero como sea la situación de la niña era y aun es apremiante.
ResponderEliminarUn intercambio de correos electrónicos da cuenta de esto.
Lamento que la situación de la niña en relación a su entorno es crítica en estos momentos.
Espero que esta nueva información provea la atención de las personas responsables de la atención de la niña y su familia,
E mail recibido sobre la situación de la niña con Neuropatía sensitiva autonómica
ResponderEliminarHereditaria tipo IV, enfermedad rara que requiere atención especial.
vcorrochano@ciberer.es
To: cubanmedicine@yahoo.com
Sep 11, 2017 at 2:11 AM
Estimado Dr. E A González,
Gracias por la información que nos facilita. Vamos a darle difusión en la medida de lo posible con la esperanza de que resulte para beneficio de esta niña y de otros afectados.
Un cordial saludo,
Virginia Corrochano James
CIBERER / Orphanet-España
Tel.+34 96 348 4380
Centro Superior de Investigación en Salud Pública (CSISP)
Avda. de Cataluña, 21
46020 Valencia, Spain
FEDER Acción Social - Estrella Mayoral
ResponderEliminarTo: cubanmedicine@yahoo.com
Cc: vcorrochano@ciberer.es
Sep 11, 2017 at 4:10 AM
Buenos días, en relación a su consulta le facilito el centro de referencia para la patología de la niña en España, los médicos que la atienden en Cuba pueden contactar con dicho centro para intentar coordinar la atención de Yahaira.
CSUR - Unidad de referencia nacional en enfermedades neuromusculares raras
Servicio de Neurología
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Avenida Sant Antoni Maria Claret, 167
08025 BARCELONA
ESPAÑA
Director de la consulta : Pr Isabel ILLA SENDRA
Teléfono : 34 93 556 59 86
Fax : 34 93 556 56 02
neurología@santpau.cat
Tipo(s) : Atención médica, Consejo genético
La federación Española de Enfermedades Neuromusculares tambien puede ofrecerles información sobre la patologia:
logo-asem-icono-60x59
FEDERACIÓN ASEM
Dirección: C/ Ter, nº20 Oficina 10, 08026 Barcelona (España)
Correo electrónico: info@asem-esp.org
Teléfono: 934 516 544
Reciba un coridial saludo y quedamos a su disposición.
Estrella Mayoral Rivero | 691424346 / 91 8221725
Responsable del Departamento de Acción Social | sio@enfermedades-raras.org
C/Santarén,4-oficina nº3. 06011 Badajoz.
Conoce toda la actualidad de las ER en enfermedades-raras.org
Dr. Eloy A Gonzalez
ResponderEliminarTo: vcorrochano@ciberer.es
Cc: sio@enfermedades-raras.org
Sep 14, 2017 at 8:04 AM
14 de septiembre de 2017
· Virginia Corrochano James
CIBERER / Orphanet-España
· FEDER Acción Social - Estrella Mayoral
· CSUR. Pr Isabel ILLA SENDRA
Estimadas…,
Tengo para ustedes palabras de agradecimiento por su interés en relación a la niña Yahaira Diéguez con un diagnóstico de Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria.
No he tenido hasta ahora el contacto por correo electrónico con el comunicador que estando en La Habana, Cuba escribió dos notas en la red sobre el asunto. Hoy recibí su dirección electrónica.
Le estoy enviando la información que ustedes proporcionaron con la esperanza de que el comunicador Jorge Enrique Rodríguez se ponga en contacto con los familiares de la niña. Esto considerando, que ahora con los problemas de comunicación que se han creado por el paso del huracán por La Habana, las comunicaciones están interrumpidas.., pero espero que esto no sea un obstáculo.
De nuevo gracias por su interés y dedicación a tan nobles causas.
Cordialmente
Dr. E A González
dr_e.gonzalez@hotmail.com
http://medicinacubana.blogspot.com
en febrero de 2017, mi sistema inmunitario no funcionaba correctamente y mi médico de atención primaria me hizo un examen n.a.e.t. tratamiento con acupuntura láser y acupuntura auricular para intentar desensibilizar mi cuerpo de las diferentes alergias y alergias a los metales. este procedimiento comenzó a dejarme agotado y muy cansado. Me recomendó que me hiciera una prueba de heces gastrointestinales, ya que tenía problemas gastrointestinales en febrero de 2017, para detectar parásitos, patógenos, flora bacteriana y hongos/levaduras. los resultados mostraron que tenía un patógeno bacteriano llamado salmonella, altas cantidades de flora bacteriana normal, llamada enterococcus spp. y escherichia spp., 2 parásitos llamados dientamoeba fragilis y endolimax nana, y 2 tipos de hongos/levaduras llamados candida spp. y geotrichum spp. el médico me recomendó que tomara la medicina herbal dr itua para deshacerme de la cándida, ya que esa era la principal preocupación en ese momento y compré la medicina herbal dr itua y después de tomarla según las instrucciones me curé por completo, por lo que es una forma urgente de corazón para creer en las medicinas a base de hierbas, pero sí, de hecho, los remedios naturales deben reconocerse en todo el mundo porque es la única curación que no tiene efectos secundarios en cada curación, recomendaré a cualquier persona aquí con problemas de salud que se comunique con el centro de hierbas dr itua por correo electrónico drituaherbalcenter@gmail.com / whatsapp +2348149277967 capaz de todo tipo de enfermedades como cáncer, vih, herpes, enfermedad renal, parkinson, als, copd. con una cura completa sin volver.
ResponderEliminaren febrero de 2017, mi sistema inmunitario no funcionaba correctamente y mi médico de atención primaria me hizo un examen n.a.e.t. tratamiento con acupuntura láser y acupuntura auricular para intentar desensibilizar mi cuerpo de las diferentes alergias y alergias a los metales. este procedimiento comenzó a dejarme agotado y muy cansado. Me recomendó que me hiciera una prueba de heces gastrointestinales, ya que tenía problemas gastrointestinales en febrero de 2017, para detectar parásitos, patógenos, flora bacteriana y hongos/levaduras. los resultados mostraron que tenía un patógeno bacteriano llamado salmonella, altas cantidades de flora bacteriana normal, llamada enterococcus spp. y escherichia spp., 2 parásitos llamados dientamoeba fragilis y endolimax nana, y 2 tipos de hongos/levaduras llamados candida spp. y geotrichum spp. el médico me recomendó que tomara la medicina herbal dr itua para deshacerme de la cándida, ya que esa era la principal preocupación en ese momento y compré la medicina herbal dr itua y después de tomarla según las instrucciones me curé por completo, por lo que es una forma urgente de corazón para creer en las medicinas a base de hierbas, pero sí, de hecho, los remedios naturales deben reconocerse en todo el mundo porque es la única curación que no tiene efectos secundarios en cada curación, recomendaré a cualquier persona aquí con problemas de salud que se comunique con el centro de hierbas dr itua por correo electrónico drituaherbalcenter@gmail.com / whatsapp +2348149277967 capaz de todo tipo de enfermedades como cáncer, vih, herpes, enfermedad renal, parkinson, als, copd. con una cura completa sin volver.
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